¿QUE ES
UNA MUTACION CROMOSOMICA?
Es un cambio, alteración o destrucción
del material genético de un ser vivo. Por tanto las características físicas y
químicas cambian. Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se consideran
malas pero una sola se considera buena y ésta es la evolución. También existen
las mutaciones genéticas que son mutaciones en las cuales cambia un solo gen.
Dicho gen puede ser destruido o simplemente cambiar un poco y también existen las
mutaciones cromosómicas que son en las que una parte de un cromosoma cambia o
se destruye en fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo
de un cromosoma se vuelve más grande y el del otro mas pequeño.}
existen 2 tipos de mutaciones cromosomicas:
-mutación estructural:cuando cambia
una parte de uno o más cromosomas.
-mutaciones cromosomicas numéricas:
Se producen por una alteración durante
la meyosis que resulta la producción de gametos con diferentes números de
cromosomas hay 2 tipos de mutaciones numéricas las euploidias y las
aneuploidias
Euploidias: Es cuando un gameto
termina con la misma cantidad de cromosomas de una célula normal. Estas células
no son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.
Aneuploidias: se presentan cuando un
cromosoma termina con más o con menos cromosomas.
INVERSIONES
Este fenómeno es un cambio de orden de
un fragmento de un cromosoma. Para que se dé este fenómeno se necesita de una
doble ruptura y también de un giro de 180 grados de un segmento de un
cromosoma. Existen 2 clases de inversiones con relación al centrómero. Y éstas
son:
Pericéntricas: estas inversiones
también incluyen al centrómero y son fácilmente observables con el microscopio
óptico puesto que ésta inversión es un cambio en la forma que tiene el cromosoma.
Paracéntricas: éstas no incluyen al
centrómero, lo que hace que el cromosoma no cambie de forma.
En la meiosis es fácil observar a una
inversión ya que en paquitena los cromosomas intentan estar más apretados, lo
que forma un rizo un tanto particular en el cromosoma
CARIOTIPO
Existen varios tipos de la análisis
mediante el cariotipo, pues éste ha ido avanzando. Los cariotipos usados son:
Cariotipo clásico:
En este tipo de cariotipo se utiliza
una solución de Giemsa como tinción que lo que hace es colorear las bandas de
los cromosomas, y cada cromosoma tiene un patrón de banda lo que nos permite
poder clasificar a estos cromosomas.
La forma de organización de los
cromosomas es de manera que el brazo menor o más pequeño en la parte de arriba
y el brazo más largo en la parte inferior, además las diferencias de regiones y
subregiones dependiendo de donde se haya teñido les pone un nombre a cada cromosoma
y este nombre es de carácter numérico. Como ejemplo se puede citar el cromosoma
numero 7.
Cariotipo espectral:
Este es un análisis que se lo realiza
con una tecnología citogénica que permite la visualización de todos los
cromosomas a la vez. Sondas marcadas fluorescentemente son realizadas para cada
uno de los cromosomas al marcarse una parte de ADN específico del cromosoma con
distintos tipos de fluoruros. Gracias a que el número de fluoruros es limitado
y son espectralmente distintos un método de etiquetado combinatorio produce
muchos colores diferentes. Y gracias a esta diferencia de colores que se
produce, se pueden llegar a clasificar a los cromosomas.
Esta técnica es principalmente usada
para poder detectar anomalías en la forma de un cromosoma, en células
cancerígenas y en algunas otras patologías cuando no funciona el cariotipo
clásico u algún otro método de clasificación.
Cariotipo digital:
Esta es una técnica para clasificar y
cuantificar el número de copias de ADN que existen en una escala geométrica que
tienen que ser aisladas y numeradas.
Mutaciones cromosómitas más comunes
SÍNDROME DE DOWN
Este es una mutación numérica en la
que existe un cromosoma adicional. Esta enfermedad provoca una deficiencia
intelectual, también provoca ciertas características en el fenotipo, también
provoca algunas afecciones cardiacas y varios otros problemas de salud. Por
supuesto que esto varia dependiendo de la persona que ha sido afectada por este
problema. Al ser esta una enfermedad genética no existe una cura para este.
Ésta es una enfermedad bastante común,
en Estados Unidos 800 bebes de 3400 nacen con este padecimiento. Este síndrome
puede ser detectado por medio del cariotipo puesto que poseen un cromosomas en
esceso y este podría ser observado en el microscopio cuando se haga el
análisis.
Las causas de que se produzca este
síndrome es que exista un cromosoma extra, el cromosoma extra en la célula es
el cromosoma número 21. Lo que hace que de un individuo humano normal que tiene
23 pares de cromosomas osea 46 cromosomas en total pero un individuo que
tuviera síndrome de Down poseería no 46 cromosomas sino 47 cromosomas en total.
Este síndrome se da solo en el vientre materno mas no se lo puede contraer.
Esta enfermedad surge porque alguno de los progenitores tuvo un error en la
producción de sus gametos creando un cromosoma extra. Como ya fue explicado
anteriormente se puede afirmar que lo que se dio en este síndrome fue una
trisomía.
Se dice que aproximadamente se tiene
del uno al dos por ciento de personas tienen otro tipo de síndrome de Down
llamado síndrome de Down en mosaico, este se da cuando se da un error en la
división celular cuando apenas se está formando el nuevos ser , algunas células
llegan a tener el numero de cromosomas normal y otras tienen un cromosoma 21 de
mas. Resultando así que no todas las células tienen la misma cantidad de
cromosomas.
