mutaciones cromosomicas

¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA?

Es un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser vivo. Por tanto las características físicas y químicas cambian. Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se consideran malas pero una sola se considera buena y ésta es la evolución. También existen las mutaciones genéticas que son mutaciones en las cuales cambia un solo gen. Dicho gen puede ser destruido o simplemente cambiar un poco y también existen las mutaciones cromosómicas que son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye en fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo de un cromosoma se vuelve más grande y el del otro mas pequeño.}

existen 2 tipos de mutaciones cromosomicas:

-mutación estructural:cuando cambia una parte de uno o más cromosomas.

-mutaciones cromosomicas numéricas:

Se producen por una alteración durante la meyosis que resulta la producción de gametos con diferentes números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones numéricas las euploidias y las aneuploidias

Euploidias: Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de cromosomas de una célula normal. Estas células no son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.

Aneuploidias: se presentan cuando un cromosoma termina con más o con menos cromosomas.

INVERSIONES

Este fenómeno es un cambio de orden de un fragmento de un cromosoma. Para que se dé este fenómeno se necesita de una doble ruptura y también de un giro de 180 grados de un segmento de un cromosoma. Existen 2 clases de inversiones con relación al centrómero. Y éstas son:

Pericéntricas: estas inversiones también incluyen al centrómero y son fácilmente observables con el microscopio óptico puesto que ésta inversión es un cambio en la forma que tiene el cromosoma.

Paracéntricas: éstas no incluyen al centrómero, lo que hace que el cromosoma no cambie de forma.

En la meiosis es fácil observar a una inversión ya que en paquitena los cromosomas intentan estar más apretados, lo que forma un rizo un tanto particular en el cromosoma

CARIOTIPO

Existen varios tipos de la análisis mediante el cariotipo, pues éste ha ido avanzando. Los cariotipos usados son:

Cariotipo clásico:

En este tipo de cariotipo se utiliza una solución de Giemsa como tinción que lo que hace es colorear las bandas de los cromosomas, y cada cromosoma tiene un patrón de banda lo que nos permite poder clasificar a estos cromosomas.

La forma de organización de los cromosomas es de manera que el brazo menor o más pequeño en la parte de arriba y el brazo más largo en la parte inferior, además las diferencias de regiones y subregiones dependiendo de donde se haya teñido les pone un nombre a cada cromosoma y este nombre es de carácter numérico. Como ejemplo se puede citar el cromosoma numero 7.

Cariotipo espectral:

Este es un análisis que se lo realiza con una tecnología citogénica que permite la visualización de todos los cromosomas a la vez. Sondas marcadas fluorescentemente son realizadas para cada uno de los cromosomas al marcarse una parte de ADN específico del cromosoma con distintos tipos de fluoruros. Gracias a que el número de fluoruros es limitado y son espectralmente distintos un método de etiquetado combinatorio produce muchos colores diferentes. Y gracias a esta diferencia de colores que se produce, se pueden llegar a clasificar a los cromosomas.

Esta técnica es principalmente usada para poder detectar anomalías en la forma de un cromosoma, en células cancerígenas y en algunas otras patologías cuando no funciona el cariotipo clásico u algún otro método de clasificación.

Cariotipo digital:

Esta es una técnica para clasificar y cuantificar el número de copias de ADN que existen en una escala geométrica que tienen que ser aisladas y numeradas.

Mutaciones cromosómitas más comunes

SÍNDROME DE DOWN 

Este es una mutación numérica en la que existe un cromosoma adicional. Esta enfermedad provoca una deficiencia intelectual, también provoca ciertas características en el fenotipo, también provoca algunas afecciones cardiacas y varios otros problemas de salud. Por supuesto que esto varia dependiendo de la persona que ha sido afectada por este problema. Al ser esta una enfermedad genética no existe una cura para este.

Ésta es una enfermedad bastante común, en Estados Unidos 800 bebes de 3400 nacen con este padecimiento. Este síndrome puede ser detectado por medio del cariotipo puesto que poseen un cromosomas en esceso y este podría ser observado en el microscopio cuando se haga el análisis.

Las causas de que se produzca este síndrome es que exista un cromosoma extra, el cromosoma extra en la célula es el cromosoma número 21. Lo que hace que de un individuo humano normal que tiene 23 pares de cromosomas osea 46 cromosomas en total pero un individuo que tuviera síndrome de Down poseería no 46 cromosomas sino 47 cromosomas en total. Este síndrome se da solo en el vientre materno mas no se lo puede contraer. Esta enfermedad surge porque alguno de los progenitores tuvo un error en la producción de sus gametos creando un cromosoma extra. Como ya fue explicado anteriormente se puede afirmar que lo que se dio en este síndrome fue una trisomía.

Se dice que aproximadamente se tiene del uno al dos por ciento de personas tienen otro tipo de síndrome de Down llamado síndrome de Down en mosaico, este se da cuando se da un error en la división celular cuando apenas se está formando el nuevos ser , algunas células llegan a tener el numero de cromosomas normal y otras tienen un cromosoma 21 de mas. Resultando así que no todas las células tienen la misma cantidad de cromosomas.